ویرایش ژن به بیماران مبتلا به بینایی کمک می کند تا دوباره رنگ را ببینند – زومیت

بینایی کارلین نایت واقعاً بد است ، بنابراین او حتی نمی تواند به درستی در مرکز تماس محل کار خود قدم بزند. نایت ، که با بیماری ژنتیکی چشم متولد شده است ، می گوید: “من در اتاقم غذا خوردم و از مردم می ترسیدم.”

اما وضعیت نایت تغییر کرد زیرا او داوطلب آزمایش آزمایشی شد. چشمان او به اندازه ای خوب است که بتواند درهای ورودی را تشخیص دهد ، در راهروها حرکت کند ، اشیاء را بیابد و حتی رنگ ها را ببیند. نایت گفت: “عالی است ، من دیگر مردم را نمی ترسانم و کبودی زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به بیماری نادر چشمی بود که به طور داوطلبانه به پزشکان اجازه داد تا با تزریق ابزار ویرایش ژن کریسپر مستقیماً به سلول های بدن آنها ، DNA خود را اصلاح کنند.

این اولین بار است که محققان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایشهای قبلی ، سلولها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه تبدیل شده و سلولهای تبدیل شده به بدن بیمار بازگردانده می شدند.

روز چهارشنبه ، محققان اولین شواهدی را ارائه کردند که به نظر می رسد این رویکرد م workedثر بوده است و بینایی حداقل برخی از بیماران مبتلا به آمبروز مادرزادی یا LCA ، یک اختلال شدید بینایی را بهبود بخشیده است. دکتر مارک پنسپروفسور چشم پزشکی در موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان گفت: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج تحقیقات خود را در کنفرانس بین المللی تخریب شبکیه در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، یک بیمار مادرزادی چشم ، به پزشکان اجازه می دهد تا از Crisper برای ویرایش ژن ها در سلول های شبکیه استفاده کنند.}

بسیاری از بیماران نیاز به درمان و پیگیری دارند

پنس هشدار می دهد که بیماران بیشتری باید درمانهای جدید را دریافت کرده و آنها را برای مدت بیشتری ادامه دهند تا مطمئن شوند که این روش بی خطر است و مشخص شود که آیا می تواند به بیماران کمک کند. اما نتایج آنقدر امیدوار کننده است که محققان می خواهند گروه بعدی بیماران را آزمایش کنند.

بینایی نایت از زمان دریافت درمان تجربی واضح تر شد و او اشیا را راحت تر پیدا کرد. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال روی کف آشپزخانه اسپری کرده و سپس آن را روی زمین مشاهده کرده و برداشته است. او می گوید: “من رنگ را دوست دارم.” از کودکی ، یکی از چیزهایی که می توانستم با چشمانم لذت ببرم رنگ بود. “اما اکنون می دانم که او درخشان تر است.” نایت 55 ساله که خارج از پورتلند زندگی می کند ، برای جشن گرفتن موهای خود را سبز کرد.

اختلالات LCA ناشی از جهش های ژنتیکی است که به سلول های مهم شبکیه آسیب می رساند. بیماران از بدو تولد ، معمولاً تا نابینایی ، دچار اختلال بینایی می شوند. درمان های جدید مورد استفاده در کارآزمایی ها هنوز با درمان دائمی بیماران فاصله زیادی دارد ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه کرده اند آنقدر بزرگ است که می تواند تأثیر مهمی بر زندگی روزمره آنها بگذارد.

_{داوطلب آزمایشی مایکل کالبرر اکنون می تواند رنگ را ببیند و دیدی از محیط اطراف داشته باشد}

مایکل کالبرر ، داوطلب دیگر ، اکنون می تواند دوباره رنگ را ببیند. حدود یک ماه پس از درمان ، متوجه شد که یک ماشین قرمز رنگ در حال عبور است. اما شادترین لحظه در عروسی پسر عمو اتفاق افتاد. کالبر گفت: “من می توانم رنگ چراغ های دی جی را ببینم که چشمک می زند و سپس رنگ را به برادرم تغییر می دهد.” “این یک لحظه بسیار خوشحال کننده است.”

کالبر 43 ساله که در لانگ آیلند زندگی می کند نیز قادر است شکل و نور را بهتر تشخیص دهد و بینایی بهتری دارد و انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن در رستوران ها را برای او آسان تر می کند. کالبر می گوید:

این داروها باعث می شود بتوانم بشقابی پیدا کنم و غذا را راحت تر بخورم. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و یک قاشق یا چنگال در آنجا باشد ، می توانم لبه آن را در قسمت خارجی کاسه یا بشقاب ببینم. تغییری که من از آن آگاه هستم.

شمال حتی می تواند غروب خورشید را ببیند. او وقتی اولین غروب خورشید را پس از درمان دید ، به خاطر می آورد. وقتی از ملاقات با دوستش به خانه می آید وقتی در آسمان صورتی می بیند و دوستش به او می گوید که وقتی غروب شد ، او آن را می بیند.

به نظر می رسد کریسپر برای درمان اختلالات شدید خون مانند بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی امیدوار کننده است. پزشکان نیز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، ویرایش آنها در آزمایشگاه و سپس قرار دادن مجدد آنها در بدن بیمار است. این روش برای بیماریهایی مانند LCA غیرممکن است. زیرا سلول های شبکیه را نمی توان از چشم خارج کرد و سپس به چشم بازگرداند.

بنابراین پزشکان ژن هایی را با ویروسی بی خطر برای ویرایشگر Crisper مهندسی کردند و میلیاردها ویروس اصلاح شده را به شبکیه چشم چپ و راست نایت و همچنین یکی از چشم های پنج بیمار دیگر وارد کردند. این روش به عنوان احتیاط فقط برای یکی از چشم های بیمار انجام می شود. پزشکان امیدوارند پس از اتمام مطالعه بتوانند چشم دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوارند در صورت ورود کریسپر به سلول های شبکیه ، بتواند جهش های ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را متوقف کرده و با فعال سازی سلول های غیرفعال بینایی را بازیابی کند. دکتر اریک پیرساو گفت: “او مدیر انستیتوی چشم پزشکی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و پروفسور چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد بود که در آزمایش کمک کرد.”

ما از مشاهده اولین علائم اثربخشی بسیار خوشحالیم ، زیرا نشان می دهد که ویرایش ژن مثر است. این اولین باری است که ما شواهدی در دست داریم که جهش های ژنی را می توان در بدن فرد مورد استفاده قرار داد و (در این مورد) می تواند عملکرد بینایی را بهبود بخشد.

_{مایکل کالبر در حال حاضر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست تحت تحصیل است}

درمانهای مورد آزمایش برای همه بیماران مثر نبود

با این حال ، این روش برای همه بیمارانی که به مدت 3 تا 9 ماه دنبال می شدند م effectiveثر نبود. دلیل ناکارآمدی ممکن است درمان بسیار کم باشد یا ممکن است به این دلیل باشد که بینایی وی به شدت آسیب دیده است.

اما کالبرر ، که کمترین دوز را دریافت کرد و داوطلبانی که بیشترین دوز را دریافت کردند ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود یافتند. نایت و سایر بیمارانی که دوز بالاتری دریافت کردند به اندازه کافی خوب عمل کردند تا بتوانند درمجموع آزمایش هایی که شامل موقعیت در مارپیچ می شود ، پیشرفت کنند. محققان می گویند هنوز برای نتیجه گیری در مورد اثربخشی درمان دو نفر دیگر زود است.

البته هیچ بیمار نمی تواند دوباره ببیند. با این حال ، به گفته محققان ، پیشرفت فعلی در وضعیت بیمار متفاوت بوده و عوارض جانبی قابل توجهی ندارد.

برای اطمینان از ایمن و م treatmentثر بودن درمان ، بیماران بیشتری نیاز به پیگیری و ادامه دارند. محققان شروع به استفاده از دوزهای بالاتر کرده اند که ممکن است بهتر کار کند. در نهایت ، آنها شروع به درمان کودکانی می کنند که می توانند بیشترین بهره را از درمان ببرند. او همچنین خوش بین است که بینایی از بیمارانی که وی در حال حاضر تحت درمان قرار داده است ، طولانی تر خواهد بود. پنس می گوید:

با بهبود عملکرد شبکیه ، گاهی اوقات در تشخیص و استفاده از این دید مغز تأخیر ایجاد می شود. یادگیری نحوه استفاده بهتر از بینایی شما زمان زیادی می برد.

یافته های جدید می تواند راه را برای رویکردی مشابه در درمان سایر بیماری ها از جمله اختلالات مغزی مانند بیماری هانتینگتون و اختلالات ماهیچه ای مانند دیستروفی عضلانی هموار کند که پزشکان قادر به برداشتن سلول ها برای درمان نیستند.

دکتر لیزا مایکلزمدیر ارشد پزشکی در Aditas Medicine ، که حامی آن است ، گفت: “ما اهداف قابل اجرا زیادی داریم.”

نایت و کالبر یک هیجان جذاب هستند که حداقل خوب به نظر می رسند. کالبر گفت: “من افتخار می کنم که بخشی از این تحقیق هستم و از آنچه در آینده اتفاق می افتد بسیار هیجان زده هستم.”